โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีอยู่หลายโรค หนึ่งในนั้นคือโรคฮีโมฟีเลียหรือภาวะเลือดออกง่ายหยุดยากซึ่งอัตราการเกิดของโรคฮีโมฟีเลียในประเทศไทยจะเท่ากับ 1:13,000 – 1:20,000 ของประชากร และส่วนใหญ่จะพบโรคฮีโมฟีเลียชนิดเอได้มากกว่าชนิดบีถึง 5 เท่า แม้ว่าโรคนี้ยังไม่ค่อยได้ถูกพูดถึงบ่อยเท่าโรคหัวใจ โรคมะเร็ง ฯลฯ ก็ตาม แต่ระดับความรุนแรงของโรคนี้ สามารถทำให้พิการหรือถึงขั้นเสียชีวิตได้เลย วันนี้รู้ใจเลยอยากจะมาให้ความรู้เกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลียหรือโรคเลือดออกง่ายหยุดยากเพื่อเป็นการป้องกันและเตรียมพร้อมรับมือหากคนใกล้ชิดป่วยเป็นโรคนี้
สนใจอ่านแค่บางเรื่อง ก็เลือกได้เลย!
- โรคฮีโมฟีเลีย คืออะไร?
- โรคฮีโมฟีเลีย สาเหตุเกิดจากอะไร?
- โรคฮีโมฟีเลียมีกี่ชนิด?
- ประเทศไทยและทั่วโลกพบผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเท่าไหร่?
- อาการของโรคฮีโมฟีเลียเป็นยังไง?
- คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียฉีดวัคซีนได้หรือไม่?
- ระดับความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียเป็นอย่างไร?
- วิธีการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย
โรคฮีโมฟีเลีย คืออะไร?
โรคฮีโมฟีเลีย เป็นความผิดปกติที่เกี่ยวกับอาการเลือดออกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งโรคนี้ทำให้ผู้ป่วยมักจะมีอาการเลือดออกง่าย ออกนานและหยุดยากตั้งแต่เป็นทารกแรกเกิดหรือช่วงวัยเด็กและอาการเลือดออกที่กลับมาเป็นซ้ำ อาจนำไปสู่ภาวะเลือดออกง่ายและรุนแรง และถ้าควบคุมไม่ได้อาจส่งผลให้พิการหรือเสียชีวิตแต่หากได้รับการรักษาที่ถูกต้องและเหมาะสม ก็จะมีคุณภาพชีวิตที่ดีและมีความสุขได้ สามารถใช้ชีวิตได้แทบไม่ต่างจากคนที่ไม่เป็นโรค
โรคฮีโมฟีเลีย สาเหตุเกิดจากอะไร?
โรคฮีโมฟีเลียเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถส่งผ่านมาจากพ่อ แม่ ไปสู่ลูก และส่วนใหญ่จะอยู่บนโครโมโซม X ในลักษณะยีนด้อย ซึ่งนั่นหมายความว่าโรคนี้มักจะเกิดกับเพศชายมากกว่าเพศหญิง แต่ใช่ว่าจะไม่พบในเพศหญิงเลย มีบ้างแต่มีน้อยมาก ๆ ไม่เท่ากับสัดส่วนของเพศชาย ในส่วนของเพศหญิงจะมียีนแฝงของโรคที่สามารถถ่ายทอดไปสู่บุตรชายได้ ตรวจพบผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียในประเทศไทยประมาณ 2,000 คน ช่วงอายุที่พบมากที่สุดคือ ทารกแรกเกิดอายุไม่เกิน 2 ปี
โรคฮีโมฟีเลียมีกี่ชนิด?
โรคฮีโมฟีเลียมี 2 ชนิด คือ
- ฮีโมฟีเลีย เอ – เป็นการขาดโปรตีน Factor8 ในเลือด ทำให้เลือดไม่แข็งตัว
- ฮีโมฟีเลีย บี – เป็นการขาดโปรตีน Factor9 ในเลือด ซึ่งทำหน้าที่ในการห้ามเลือดเหมือนกัน โรคฮีโมฟีเลียยังอาจมีสาเหตุมาจากปัจจัยเหล่านี้ เช่น
- ภาวะ Acquuired Hemophillia – เป็นฮีโมฟีเลียที่เกิดขึ้นภายหลัง เนื่องจากแอนตี้บอดี้ที่สร้างขึ้นมา เพื่อต่อต้านปัจจัยในการแข็งตัวของเลือด โดยไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ และสามารถพบได้แต่มีจำนวนน้อยมาก
- โรคฮีโมฟีเลีย ซี – เกิดจากปัจจัยการแข็งตัวของเลือด XI (Coag. Factor XI) หรือแฟคเตอร์ 11 ในระดับต่ำ
- พาราฮีโมฟีเลีย – เกิดจากปัจจัยการแข็งตัวของเลือด V (Coag. Factor V) หรือแฟคเตอร์ 5 ในระดับต่ำ
ประเทศไทยและทั่วโลกพบผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเท่าไหร่?
ฮีโมฟีเลีย ภาวะเลือดออกง่ายหยุดยาก ถือเป็นโรคหายากที่ทั่วโลกต้องให้ความสำคัญ สหพันธ์ฮีโมฟีเลียโลก (World Federation of Hemophilia) ระบุว่ามีผู้ป่วยทั่วโลกประมาณ 320,000 คน และในประเทศไทยคาดว่ามีผู้ป่วยราว 5,750 คน แต่เพียง 2,138 คนเท่านั้นที่ได้ลงทะเบียนอย่างเป็นทางการ (Thailand Hemophilia Registry) ซึ่งคิดเป็นเพียง 37% ของจำนวนผู้ป่วยทั้งหมด แสดงว่ายังมีอีกมากกว่า 62% ที่อาจยังไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือแสดงอาการเพียงเล็กน้อย (ที่มา: posttoday.com)
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่สังเกตเห็นได้ตั้งแต่ผู้ป่วยมีอายุน้อย โดยจะพบอาการเช่น เลือดออกง่ายหยุดยาก รอยฟกช้ำบนผิวหนัง เลือดออกในกล้ามเนื้อและข้อต่อ รวมถึงอวัยวะสำคัญ เช่น สมอง ช่องท้อง ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะข้อพิการหรือเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตได้ ดังนั้น การดูแลรักษาและการเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพจึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย
อาการของโรคฮีโมฟีเลียเป็นยังไง?
อาการทั่วไปที่พบในผู้ป่วยโรคนี้ ได้แก่
- เลือดออกในข้อต่อ ทำให้เกิดอาการบวมและปวดหรือตึงที่บริเวณข้อต่าง ๆ เช่น หัวเข่า ข้อศอก และข้อเท้า
- เลือดออกที่ผิวหนัง ส่งผลให้เกิดรอยช้ำ หรือเลือดออกในกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่ออ่อน ทำให้เกิดการสะสมของเลือดในบริเวณนั้น
- เลือดออกในช่องปากและเหงือก รวมถึงเลือดออกที่หยุดยากหลังการสูญเสียฟัน
- เลือดออกหลังการบาดเจ็บหรือการผ่าตัดที่หยุดยาก
- เลือดออกมากในกล้ามเนื้อหลังการฉีดยาเข้ากล้ามเนื้อ
- เลือดออกที่ศีรษะของทารกหลังคลอดที่หยุดยาก
คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียฉีดวัคซีนได้หรือไม่?
คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียที่มีอาการเลือดออกง่ายหยุดยาก สามารถฉีดวัคซีนได้ตามปกติ แต่ควรต้องแจ้งเจ้าหน้าที่หรือพยาบาลให้ทราบก่อนฉีด เพื่อจะได้เปลี่ยนเข็มฉีดยาเป็นเบอร์ที่เล็กลง เช่น 26-guage needle และต้องฉีดเข้าชั้นใต้ผิวหนังเท่านั้น หลังฉีดเสร็จควรใช้มือกดที่แผลนาน 5-10 นาที และผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ควรได้รับวัคซีนไวรับตับอีกเสบบีทุกคน
ระดับความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียเป็นอย่างไร?
- ระดับรุนแรงมาก – เป็นระดับที่การแข็งตัวของเลือดมีน้อยกว่า 1% และมีโอกาสเลือดออกได้เอง หรือเลือดออกภายหลังอาการบาดเจ็บเล็กน้อย
- ระดับรุนแรงปานกลาง – เป็นระดับที่การแข็งตัวของเลือดอยู่ที่ 1-5% ซึ่งจะมีเลือดออกเมื่อการการหกล้ม หรือกระแทก
- ระดับรุนแรงน้อย – เป็นระดับที่การแข็งตัวของเลือดอยู่ที่ 5-40% โดยจะมีเลือดออกมามากขณะถอนฟัน หรือเกิดจากการบาดเจ็บรุนแรง
วิธีการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย
ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลี่ย การรักษาจะเป็นการให้ Factor ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น โดยสามารถแบ่งออกได้เป็น
- ให้ Factor ตามอาการ คือ ให้เมื่อผู้ป่วยเกิดอุบัติเหตุ หรือมีอาการเลือดออกจากการกระแทกหรือหกล้ม
- ให้ Factor แบบป้องกัน คือ ให้อย่างสม่ำเสมอและเป็นประจำ อาจจะเป็นสัปดาห์ละครั้ง โดยแพทย์จะให้ Factor เพื่อป้องกันโรคแม้ผู้ป่วยจะไม่มีอาการก็ตาม
- การรักษาด้วยตัวยาอื่น ๆ เช่น Desmopressin (DDAVP) วิธีนี้อาจใช้ในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิด เอ ที่ไม่รุนแรง อาจพิจารณาให้กรด Tranexamic หรือกรด Epsilon Aminocaproic ร่วมกับปัจจัยในการแข็งตัวของเลือด เพื่อเป็นการป้องกันการสลายตัวของลิ่มเลือด แต่อย่างไรการรับประทานยาทำให้เลือดแข็งตัว ควรต้องอยู่ในความดูแลของแพทย์ เพราะหากผู้ป่วยมีโรคแทรกซ้อนหลายโรค อาจเสี่ยงต่อลิ่มเลือดไปอุดตันและทำให้เกิดโรคอื่น ๆ ตามมาได้อีก
- การให้ยาแก้ปวดชนิดสเตียรอยด์ โดยการให้สเตียรอยด์จะทำควบคู่ไปกับการทำกายภาพบำบัด เพื่อลดอาการปวดและบวมในข้อบริเวณที่มีเลือดออก
หากฉีดแฟกเตอร์แล้ว สามารถกลับมาใช้ชีวิตได้ตามปกติหรือไม่?
ในเรื่องนี้ รศ.พญ. ดารินทร์ ซอโสตถิกุล หัวหน้าสาขาโลหิตและมะเร็งเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ได้กล่าวว่า “หลายครอบครัวที่มีลูกป่วยด้วยโรคฮีโมฟีเลียจะรู้ว่า ถ้าได้รับแฟคเตอร์ป้องกันอย่างเหมาะสม ได้รับทดแทนเมื่อมีเลือดออกอย่างทันการณ์ จะช่วยให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น ทำอะไรได้ใกล้เคียงคนปกติ ไปโรงเรียนหรือทำงานได้ โดยอาศัยความร่วมมือและความเข้าใจของทั้งผู้ป่วยและครอบครัว” และ “ฮีโมฟีเลียเป็นเพียงโรคหนึ่งโรค หากทุกคนในครอบครัวใช้ความรักและความเอาใจใส่เพื่อให้ลูกก้าวข้ามไปสู่การเป็นเด็กปกติหรือใกล้เคียงกับเด็กปกติที่สุด เช่นเดียวกับการปลูกต้นไม้ จะทำให้ลูกรักเจริญเติบโตเป็นผู้ใหญ่และดำเนินชีวิตอย่างไร้อุปสรรค ความรักความเข้าใจของครอบครัวจะขับเคลื่อนในทุก ๆ เรื่อง จะทำอย่างไรให้ลูกประสบความสำเร็จ ก็ต้องมีส่วนร่วมฉีดแฟคเตอร์ให้ลูก หรือมีเวลาพาไปฉีดที่โรงพยาบาล มีการดูแลรักษาเมื่อเกิดเลือดออกที่เหมาะสม เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่อข้อและกล้ามเนื้อให้เกิดน้อยที่สุด เพื่อให้ลูกได้ใช้ชีวิตและเติบโตอย่างปกติ มั่นใจว่าเป็นแนวทางที่จะช่วยให้ลูกก้าวไปเรื่อย ๆ ไม่มีอะไรมาเป็นอุปสรรค” (ที่มา: hfocus.org)
ถึงแม้ว่าโรคเลือดออกง่าย และแข็งตัวช้าจะมีอัตราการเกิดโรคที่น้อย แต่การที่เรามีความรู้เรื่องนี้ไม่เสียหาย เพราะโรค ภัย ไข้เจ็บ ไม่สามารถบอกเราได้ว่าจะมาตอนไหน รวมถึงเราอาจเป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลียที่มีโอกาสส่งต่อโรคสู่ลูก สิ่งที่สำคัญคือ การตรวจโรคก่อนแต่งงานและการฝากครรภ์จะทำให้รู้ทันและวางแผนการรักษาให้กับลูกได้
สามารถติดตามข่าวสาร สาระความรู้เกี่ยวกับสุขภาพ รถยนต์ มอเตอร์ไซค์ รวมถึงประกันภัยออนไลน์ต่าง ๆ จากรู้ใจได้ที่ Facebook Page: Roojai หรือคลิกที่นี่เพื่อเพิ่มเราเป็นเพื่อนใน LINE ได้เลย (Official Line ID: @roojai)
คำจำกัดความ
| Factor | แฟคเตอร์ในบทความนี้คือ แฟคเตอร์ที่มีอยู่ในร่างกายทุกคน ซึ่งหากใครที่มีแฟคเตอร์ 8 หมายถึงมีความผิดปกติทางพันธุกรรมของยีนที่สร้างจากการแข็งตัวของเลือด โดยมักจะเรียกสั้น ๆ กันว่า แฟคเตอร์ |
| โครโมโซม | โครโมโซมเป็นตัวถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยจะทำหน้าที่ในการควบคุมการทำงานของเซลล์ และการแบ่งเซลล์ที่มีอยู่หลายล้านเซลล์ในร่างกายของเรา โดยเพศหญิงจะมีโครโมโซม XX ส่วนในเพศชายจะมีโครโมโซม XY |
