6 โรคทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

เราคงเคยได้ยินสำนวนที่ว่า “ลูกไม้หล่นไม่ไกลต้น” สำนวนนี้มักนิยมนำไปเปรียบเทียบลูก ๆ ที่มีนิสัย กรุ๊ปเลือด และคาแรกเตอร์จากพ่อแม่ นั่นคือ การส่งต่อบุคลิกภาพทางยีน รวมกับการเติบโตมาในสภาพแวดล้อมรอบตัว ทำให้เด็กมีบุคลิกภาพเหมือนพ่อหรือแม่ การส่งต่อสารพันธุกรรมนั้นไม่เพียงแต่เรื่องรูปร่างหน้าตาที่จะละม้ายคล้ายพ่อแม่ แต่ยังสามารถส่งต่อโรคทางพันธุกรรมให้กับลูกได้ด้วยเช่นกัน

• โรคทางพันธุกรรม คืออะไร?
• โรคทางพันธุกรรมมีกี่ประเภท?
• โรคทางพันธุกรรมมีโรคอะไรบ้าง?
• มะเร็งเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?
• โรคทางพันธุกรรม ป้องกันได้หรือไม่?

แม้เป็นมรดกตกทอดที่ไม่มีลูก ๆ คนไหนอยากได้ แต่มันไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้ ทำได้แต่เพียงวางแผนและเตรียมรับมือกับมัน วันนี้รู้ใจ เลยรวบรวมเรื่องราวเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม การถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกที่ป้องกันไม่ได้ว่ามีโรคอะไรบ้าง และเราควรจะรับมืออย่างไร

โรคทางพันธุกรรม คืออะไร?

โรคทางพันธุกรรม หรือ Genetic Disorders เป็นโรคที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากฝั่งพ่อหรือแม่ โดยมีหน่วยพันธุกรรม หรือมียีนเป็นตัวควบคุมการถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น สีผิว ส่วนสูง มือ เท้า ไอคิว เป็นต้น ซึ่งหากยีนของพ่อแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ แม้แต่เพียงเล็กน้อยก็ตามอาจทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิม และทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมขึ้นได้ ซึ่งส่วนใหญ่โรคทางพันธุกรรมจะรักษาได้หลังจากคลอดออกมาแล้ว ผลเสียที่จะตามมาก็คือ อาจมีอาการรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้

โรคทางพันธุกรรมมีกี่ประเภท?

โรคทางพันธุกรรมมี 2 ประเภท ดังนี้

1. โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม หรือ Autosome – เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย โครโมโซมในร่างกายคนเราจะมี 44 แท่ง 22 คู่ เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นได้กับทุกเพศ และแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทคือ
   • ความผิดปกติของจำนวนออโตโซม
   • ความผิดปกติของรูปร่างโครโมโซม
2. โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดมาทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ หรือ Sex Chromosome – ส่วนใหญ่จะเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศจำนวน 1 คู่ หรือ 2 แท่ง สำหรับผู้หญิงจะเป็น XX ส่วนของผู้ชายจะเป็น XY มีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมเพศ ได้แก่ ธาลัสซีเมีย ตาบอดสี และโรคบกพร่องเอนไซม์

โรคทางพันธุกรรมมีโรคอะไรบ้าง?

1. ดาวน์ซินโดรม หรือ Down’s Syndrome

เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยที่จะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งปกติจะมี 2 แท่ง และนอกจากนี้อาจจะมาจากสาเหตุการย้ายที่ของโครโมโซม ซึ่งเด็กที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะศีรษะเล็ก ตาเฉียงขึ้น จมูกแบน ลิ้นยื่น ปากเล็ก มือสั้น และอาจมีโรคประจำตัวติดมาด้วย เช่น โรคหัวใจพิการ ลำไส้อุดตัน หรือต่อมไทรอยด์บกพร่อง ซึ่งโรคนี้มักจะพบในคุณแม่ที่มีอายุมากแล้วตั้งครรภ์ หรือเคยมีประวัติบุตรคนแรกเป็นดาวน์ซินโดรม รวมถึงครอบครัวทางฝั่งพ่อหรือแม่ มีพี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือดเป็นดาวน์ซินโดรม จะสามารถทำการตรวจหาอาการดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ได้ด้วย 2 วิธี

• การเจาะน้ำคร่ำ
• การตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์ซินโดรม โดยการตรวจจากเลือดของมารดา ซึ่งแบ่งเป็น 2 แบบ ได้แก่ การตรวจสารเคมี และการตรวจ NIPT

2. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือ Edwards Syndrome

เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นบนโครโมโซมคู่ที่ 18 ที่เกินมา 1 แท่ง ทำให้เด็กที่เกิดมามีความผิดปกติทางสติปัญญา รวมถึงมีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือบิดงอ และกำมือแน่นเข้าหากัน อาจมีความเสี่ยงให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

3. โรคตาบอดสี หรือ Color Blindness

โรคตาบอดสีจะเป็นโรคติดตัวมาตั้งแต่กำเนิด พบได้มากในเพศชายมากกว่าเพศหญิง โดยอาการของผู้ที่เป็นโรคตาบอดสี จะไม่สามารถแยกความแตกต่างของสีเขียวกับสีแดงได้ หรือไม่สามารถแยกสีน้ำเงินกับเหลืองได้ มักจะเกิดกับดวงตาทั้งสองข้างและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

4. โรคฮีโมฟีเลีย หรือ Hemophillia

คือโรคที่เลือดไม่สามารถหลุดไหลได้ หรือมีอาการเลือดออกได้ง่าย เพราะขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว มักจะเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X และพบได้มากในเพศชาย โดยมีอาการเจ็บป่วยของโรค ดังนี้

• เลือดออกมากผิดปกติ
• ข้อบวม
• เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง หรือเกิดแผลฟกช้ำได้ง่าย

5. โรคธาลัสซีเมีย หรือ Thalassemia

เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้ร่างกายไม่สามารถควบคุมการผลิตฮีโมโกลบินให้เป็นปกติได้ ซึ่งอาการเริ่มแรกจะคล้ายกับเด็กที่มีภาวะโลหิตจาง เช่น ผิวซีด ผิวออกเหลือง เหนื่อยง่าย มีการเจริญเติบโตช้า ปัสสาวะมักมีสีเข้ม โดยสามารถแบ่งกลุ่มที่เป็นธาลัสซีเมียออกได้เป็น 2 กลุ่ม ดังนี้

1. กลุ่มที่เป็นธาลัสซีเมีย (Thalassemia Disease) จะมีอาการ ดังนี้
   • มีภาวะโลหิตจาง เหนื่อยง่าย มึนงง เวียนศีรษะ หน้ามืดและเป็นลมบ่อย ตรวจร่างกายอาจพบตับหรือม้ามโตได้
   • มีการขยายตัวของกระดูกหน้าผากและกระดูกกรามด้านบน ทำให้ใบหน้าแบน แต่กะโหลกศีรษะหนา หรือที่เรียกกันว่า thalassemia facies
   • หากมีความผิดปกติรุนแรง เช่น Hb Bart Hydrops Fetalis คือเด็กมีความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด เช่น อาการบวมทั้งตัว ท้องโต ตับโต รกขนาดใหญ่ ซึ่งมักจะทำให้เสียชีวิตระหว่างคลอดได้
2. กลุ่มที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย (Thalassemia Trait) โดยทั่วไปส่วนใหญ่ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะมีสุขภาพร่างกายแข็งแรงเหมือนคนปกติ แต่จะมียีนที่มีธาลัสซีเมียแฝงอยู่ ซึ่งยีนนี้อาจถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้

6. โรคลูคีเมีย หรือ Leukemia – หรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

เป็นโรคที่เกิดจากไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดขาวออกมามากจนผิดปกติ และเม็ดเลือดขาวที่ผลิตออกมานั้นไม่มีประสิทธิภาพที่จะต้านทานเชื้อโรคได้ จึงทำให้เกิดอาการเจ็บป่วยได้บ่อย เช่น มีไข้สูง เวียนศีรษะ เป็นหวัดเรื้อรัง ตัวซีด อ่อนเพลีย เป็นต้น ในบางรายที่มีอาการรุนแรงอาจทำให้เสียชีวิตได้ การรักษาจะทำได้โดยการให้ยาปฏิชีวนะ หรือให้เคมีบำบัดเพื่อให้ไขกระดูกกลับมาทำงานได้ตามปกติ ซึ่งโรคลูคีเมียสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภท ดังนี้

1. แบ่งตามเซลล์ต้นกำเนิด ได้ทั้งหมด 4 ชนิด
   • มะเร็งเม็ดเลือดขาวแบบเฉียบพลัน ชนิดลิมฟอยด์
   • มะเร็งเม็ดเลือดขาวแบบเฉียบพลัน ชนิดมัยอีลอยด์
   • มะเร็งเม็ดเลือดขาวแบบเรื้อรัง ชนิดลิมฟอยด์
   • มะเร็งเม็ดเลือดขาวแบบเรื้อรัง ชนิดมัยอีลอยด์
2. แบ่งตามระยะเวลาเกิด ได้เป็น 2 ชนิด
   • มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน คือ การที่เซลล์ตัวอ่อนของเม็ดเลือดขาวแบ่งตัวอย่างรวดเร็ว ผู้ป่วยจะมีอาการเกิดขึ้นแบบเฉียบพลันและรุนแรง จำเป็นต้องได้รับการรักษาทันที
   • มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง คือ การที่เซลล์เม็ดเลือดขาวถูกผลิตออกมามากเกินปกติ ทำให้มีจำนวนเม็ดเลือดขาวมาก และผลจากความผิดปกติที่ก่อตัวขึ้นอย่างช้า ๆ จึงทำให้ผู้ป่วยไม่ได้มีอาการผิดปกติแต่อย่างใด จะสามารถตรวจพบได้โดยการตรวจเลือด

โรคทางพันธุกรรม ป้องกันได้หรือไม่?

การป้องกันไม่ให้มีการถ่ายทอดพันธุกรรมนั้นคงจะหลีกเลี่ยงไม่ได้ แต่ที่พ่อแม่สามารถทำได้คือ การตรวจสุขภาพก่อนมีลูก เพื่อเป็นการวางแผนครอบครัวและช่วยลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคของลูกได้ รวมถึงการฝากครรภ์และติดตามพัฒนาการการเจริญเติบโตของทารกเสมอ การฝากครรภ์ก่อน 12 สัปดาห์จะสามารถตรวจหาโรคและอาการเจ็บป่วย เช่น ครรภ์เป็นพิษ โรคโลหิตจาง ซิฟิลิส ติดเชื้อเอดส์ ได้ เพื่อให้ลูกน้อยเติบโตได้ตามปกติและสามารถคลอดได้อย่างปลอดภัย

นอกจากโรคทางพันธุกรรมดังกล่าว ก็ยังมีโรคและอาการเจ็บป่วยที่มีความเสี่ยงที่สืบทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ เช่น โรคเบาหวาน โรคหัวใจ โรคภูมิแพ้ โรคแพ้ภูมิตัวเอง หนึ่งวิธีในการป้องกันด้วยการทำประกันภัยเอาไว้ เช่น ประกันโรคร้ายแรง ประกันมะเร็ง ก็สำคัญ เพื่อลดความเสี่ยงทางด้านการเงิน เพราะหากมีประวัติคนในครอบครัวเคยเป็นโรคทางกรรมพันธุ์มาก่อน การทำประกันป้องกันการเสียค่ารักษาพยาบาลอย่างมหาศาลกับโรคเรื้อรังพวกนี้ เป็นเรื่องที่ควรคำนึงถึง

สามารถติดตามข่าวสาร สาระความรู้เกี่ยวกับสุขภาพ รถยนต์ มอเตอร์ไซค์ รวมถึงประกันภัยออนไลน์ต่าง ๆ จากรู้ใจได้ที่ Facebook Page: Roojai หรือคลิกที่นี่เพื่อเพิ่มเราเป็นเพื่อนใน LINE ได้เลย (Official Line ID: @roojai)

คำจำกัดความ

ยีน	หน่วยที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ในร่างกายของมนุษย์และสิ่งมีชีวิตทั้งหลาย โดยยีนจะถูกถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน
โครโมโซม	สิ่งที่ถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ ทางพันธุกรรม และยังทำหน้าที่ในการควบคุมการทำงานของเซลล์อีกด้วย
ออโตโซม	เป็นชื่อที่ใช้เรียกโครโมโซม หรือกลุ่มโครโมโซมที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมและลักษณะทางกายภาพต่าง ๆ เช่น เส้นผม ส่วนสูง หน้าตา สีผิว เป็นต้น